Dabar įsivaizduokite, kas nutiktų, jei pašalinta Brca genų ląstelėje arba išmetė beždžionė veržliarakčio į savo molekulinės mašinos. Be jų asocijuotų baltymų, keletas DNR pažaidų atstatymo procesai nustotų veikti ir, laikui bėgant, kaip ląstelės buvo veikiamos radiacijos ar cheminių veiksnių, vis daugiau ir daugiau defektai būtų sukaupti. Šios mutacijos galiausiai sukelti ląstelės eiti Ļodzīgs ir tampa vėžinėmis.
Tai yra būtent tai, kas atsitinka, kai Brca genai tampa pažeista. Mutacija į vieną iš genų scrambles savo instrukcijoje. Kaip rezultatas, genas nebeturi gebėjimas kurti teisingus versijas iš jos susijusių baltymų. Baltymas gali būti nenormaliai trumpas arba negali turėti teisingą aminorūgščių seką. Šie defektais baltymai nebegali dalyvauti DNR atkūrimo procesą, kuris galiausiai veda prie ląstelių, vežančių pažeistą DNR platinimu. Jei šios ląstelės linija pieno latakus krūties audinį, vienkartinės ar naviko, sukūrusi nenormalių ląstelių masės, gali ten plėtoti. Be to, krūties vėžio, Brca mutacijos taip pat gali sukelti kiaušidžių vėžys, kiaušintakių vėžiu, kasos vėžio ir prostatos vėžio.
Deja, gamta rado daug būdų, kaip sužlugdyti Brca genus. Iki šiol mokslininkai nustatė, kad daugiau nei 1000 mutacijų BRCA1 geno ir daugiau nei 800 mutacijų BRCA2 geno [Šaltiniai: Genetika Pradžia nuoroda Genetika Pagrindinis nuorodą]. Ir atminkite, šie defektais genai gali būti perduodami iš vienos kartos į kitą, o tai reiškia žmonių, kurie paveldės mutacija nešiotis su savimi visą savo gyvenimą. Jis sėdi savo ląsteles, vyksta nepastebimai, kol vėžys išsivysto arba kol kažkas imasi veiksmų, kad būtų užkirstas kelias, kad nuo dabar. Štai kur genetiniai tyrimai ateina.
Testavimas Brca mutacijų
Mokymasis apie Brca mutacijų gali padaryti kiekvienas nerimas. Tai lengva manote, kad galite būti jautrūs vėžiu, nes jums atlikti vieną iš trūkumais genų. Iš tikrųjų, tik apie 5 iki 10 procentų visų krūties vėžio Jungtinėse Valstijose atvejų yra dėl paveldėtų genų mutacijų [šaltinis: Susan G. Pastabas dėl Cure]. Tai reiškia, kad beveik visi krūties vėžio vystytis kaip savaiminių ar įgytų mutacijų nesusiję su paveldimumo rezultatas. Dauguma moterų, todėl nebūtų naudos iš genetinių tyrimų.
Kaip jūs žinote? Toliau pateikiamos rekomendacijos gali padėti jums nuspręsti, ar tęsti bandymų Brca genų mutacijų. Jūs turėtumėte apsvarstyti bandymai, jei jūs patenkinti bet kokį iš šių
