Toliau, mes atrodo labai konkrečiai BRCA1 ir BRCA2 suprasti, kaip jie normaliai funkcionuoti ir kaip mutacijas į genus sukelti krūties vėžį
Brca Genų pagrindai
Mary Claire karalius galėjo norėjo pagerbti Paul Broca pavadindami Brca po juo, bet šiuolaikiniai genetikai žinoti oficialus jų pavadinimus genus. " krūties vėžio 1 anksti prasidėjęs " ir " krūties vėžio 2, ankstyva pradžia. " Jūs taip pat gali išklausyti " krūties vėžys jautrumo genai 1 ir 2 " arba "paveldimas krūties vėžys 1 ir 2. " Su tokiais panašiais pavadinimais, jūs manote, du genai gyventi kartu tame pačiame chromosoma. Tai ne tas atvejis. Tiksli vieta BRCA1 yra 17q21; BRCA2 yra 13q12.3. Štai ką tie skaičiai reiškia: Rīga,
- Pirmasis skaičius rodo chromosomą, o tai reiškia BRCA1 galima rasti chromosomos 17, BRCA2 chromosomos 13.
- Visos chromosomos turi trumpą ranką, p, ir ilgai rankos, q, todėl tiek Brca genai sėdėti ant ilgų ginklų savo atitinkamas chromosomų.
- Kai mokslininkai dėmių chromosomas, genai atrodo kaip Ig lengvų ir tamsios spalvos juostomis, kurie patys yra organizuotas į regionuose. Dviejų skaitmenų numeris rodo regioną, po juosta. Trupmeninė atskleidžia pojuostį. BRCA1, tada, įsikūręs regione 2 grupė 1. BRCA2 įsikūręs regione 1 band 2, pojuostyje 3.
Nors BRCA1 ir BRCA2, priklauso skirtingoms genų šeimų, jie abu gaminti didelius baltymus, kurie dalyvauja naviko slopinimą, kai jie dirba normaliai. BRCA1 baltymas sudaro 1,863 amino rūgščių ir BRCA2 nuo 3,418 amino rūgščių [šaltinis: van der Groep]. BRCA1 baltymas daro savo naviko slopinimo poveikį bendradarbiaujant su kitų baltymų skaičių taisytis pertraukas DNR. Šie BRCA1 baltymų kompleksai greičiausiai įtakos keletą DNR reparacijos procesus, įskaitant homologinės rekombinacijos (apsikeičiantis nukleotidų seką su kitu panašiu kryptį DNR), nukleotidas iškirpimas remonto (iškirpimo pažeistą DNR bazių ir įklijuoti į naujus) ir nehomologinės galutinių prisijungti (susiuvimo dvigubą kryptis pertraukos vėl kartu). BRCA2 baltymas taip pat dalyvauja DNR pažeidimai kontrolės, bet atrodo, kad daug labiau ribota. Mokslininkai manau BRCA2 baltymas reguliuoja mažesnio skaičiaus kompanionas baltymų, įskaitant RAD51 ir PALB2, n