X chromosoma susijusi recesyvinis ligos, Y chromosoma trūksta atitinkamą normalų geną maskuoti žalingą poveikį iš nenormalaus geno X chromosomos. Taigi, visi vyriškos lyties palikuonių moterimi, kuri yra su X chromosoma susijusi recesyvinis ligos vežėjas turi 50 procentų tikimybė, turintys būklę. Visi moteriškos lyties palikuonių turėti 50 procentų tikimybė vežėjams. Toliau pateikiami pavyzdžiai su X chromosoma susijusi recesyvinius sutrikimai: Rīga,
daltonizmo: Asmuo su labiausiai paplitusi forma daltonizmo negali atskirti raudonos nuo žalios spalvos atspalviai
Hemofilija:. Be hemofilija, kraujas daro ne krešėti tinkamai. Asmenys, turintys hemofilija kraujuoti pernelyg net iš nedidelių įpjovimų. Yra keletas formos hemofilijos, kurių kiekvienas, kurias sukelia kitokio baltymo, vadinamo krešėjimo faktoriaus trūkumu. Liga yra valdoma suteikiant transfuzijos, nepakankamo krešėjimo faktoriaus ir visame kraujyje pakeisti kraujo nuostolius. Tyrimai ir toliau link tiksliai identifikuoti vežėjų ir nėščiųjų diagnozuoti šią ligą
progresuojančios raumenų distrofijos. Raumenų distrofija nurodo retųjų ligų būdinga laipsniška raumenų silpnumas grupei. Diušeno tipo raumenų distrofija yra labiausiai paplitusi. Tarp dviejų iki šešių metų amžiaus, vaikai su šia sąlyga plėtoti silpnumą iš pradžių jų kojų, tada savo ginklus ir kamieno. Silpnumas greitai pablogėja. Dauguma vaikų miršta per savo antrą dešimtmetį, paprastai kaip sunkus silpnumas kvėpavimo raumenų rezultatas. Liga neturi išgydyti. Gydymas apima fizinę terapiją, petnešos, o kartais operacija.
Naujesni metodus ir geriau suprasti genų, dalyvaujančių jau tapo įmanoma nėščiųjų tyrimai. Pažanga genetinius tyrimus netrukus tikėtina, kad būtų galima aptikti recesyvinį bruožą vežėjams taip pat.
Genetinis konsultavimas
Per pastaruosius metus, didžiulis pažanga buvo padaryta genetinius tyrimus diagnozuoti paveldimi ligų. Galite pasikonsultuoti su gydytoju apie genetinio konsultavimo, jei kuri nors iš šių rizikos veiksnių tinka Jums.
