Spina bifida. Spina bifida yra iš kaulinių stuburo uždarymo su arba be iškyšulys į nervinį audinį nepakankamumas nugaros smegenų. Paralyžius žemiau broką dažnai lydi spina bifida, jei stuburo smegenų ar išsikišti. Kai nugaros smegenų neišsikiša, Slankstelių defektas gali likti nepastebėti. Užuominos nurodyti šio spina bifida yra pakitimai, odos ir plaukų kuokšteliai ir ryšulėliai plaukų viršutinių apatinėje nugaros dalyje stuburo forma buvimą.
Nėštumo metu, spina bifida vaisiui gali būti diagnozuota priemonėmis Ultragarsinio tyrimo ir nustatymo padidėjęs medžiagos, vadinamos alfa-fetoproteino motinos kraujyje ir amniono skystyje, kad pirtys vaisiui. Spina bifida gali būti sukelia folatų trūkumo motinos nėštumo metu arba sąlyčio su nėščia moterimi tam tikrų vaistų, kurie veikia folio rūgšties metu.
Chromosomų anomalijos
Kartais struktūra arba chromosomų skaičius nėra normalu. Turėti vaiką su chromosomų anomalijų rizika didėja didėjant motinos amžius (ir tam tikru didėjant tėvišką amžių, taip pat tiek, kiek). Jei chromosomų anomalijos pasitaiko lytinių ląstelių (kiaušinėlius ir spermą), palikuonys gali turėti fizinius ir protinius sutrikimus
Dauno sindromas. Anksčiau vadintas Dauno, Dauno sindromas yra būklė, kurią sukelia chromosomų anomalijų. Dėl chromosomų nesėkmės padalinti tolygiai ląstelės dalijimosi metu, asmuo, su Dauno sindromu turi papildomą chromosomą (iš 47 viso). Šio papildomą chromosomą buvimas sukelia charakteringą fizinę išvaizdą ir uždelstas fizinę ir psichinę raidą. Kiti negalavimai, pavyzdžiui, defektų širdies ir virškinimo sistemos, gali lydėti šio sindromo. Nepaisant jų negalia, vaikams su Dauno sindromu paprastai turi malonių polinkių ir gali padaryti gana gerai, jei skiriamas ypatingas terapija.
iš chromosomų anomalijų, vedančio į Dauno sindromą priežastis yra nežinoma. Genetinis polinkis gali egzistuoti. Iš Dauno sindromu dažnis didėja didėjant motinos amžius. Sąlyga gali būti diagnozuota ąja su Amniocenteza naudojimui. Dėl šių priežasčių, moterys, kurie anksčiau pagimdžiusios kūdikį su chromosomų anomalijų arba kurie yra vyresni nei 35 metų amžiaus yra skatinami pasitikrinti amniocentezę.
Su X chromosoma susijusi recesyvinis Ligos
Sekso susietų paveldimo, genas, atsakingas už ligos yra ant X chromosomos. Paprastai, nenormalus genas yra recesyvinis. Dėl šių priežasčių, atstojamasis sutrikimas yra vadinamas su X chromoso
