Prevencinės priemonės yra prieinami. Ashkenazim, Rytų Europoje žydai, yra neproporcingai veikiamos Tay-Sachs, su beveik 100 kartų atsiradimo greičiu, kaip ir kitų grupių. Vežėjai neturi ligos simptomus, o kartais neturi šeimos istorija ligos. Rekomenduojama, kad visi žydų poros Rytų Europos nusileidimas atlikti patikrą Tay-Sachs geno, kol jie pradeda savo šeimoms. Jei abu tėvai yra vežėjai, diagnozė Tay-Sachs liga kūdikiui gali būti nėštumo su Amniocenteza naudojimo metu
Cistinė fibrozė. Cistinė fibrozė yra rimta vaikystės liga, kuri sukelia kūno liaukų išskirti nenormalus prakaito ir gleives. Prakaito liaukos išskiria per daug druskos. Neįprastai storos, lipnių gleivių išskyros kaupiasi ir trukdo plaučius ir kasos. Kadangi kasos yra svarbus organas virškinimą, šie vaikai nesugeba tinkamai augti. Storos gleivių plaučiuose pasidaro sunku kvėpuoti ir veda infekcijoms. Mirtis yra dažniausiai dėl kvėpavimo nepakankamumo. Nors neišgydoma egzistuoja, patobulinta gydymas nušvito apie cistine fibroze sergantiems vaikams prognozę, suteikiant jiems puikią galimybę išgyventi suaugus.
Cistinė fibrozė yra daug labiau paplitęs baltųjų žmonių šiaurės Europos gavyba. Jungtinėse Amerikos Valstijose, maždaug 1 iš 29 žmonių yra baltos vežėjai. Vienas kūdikis kas 3000 gyvų gimusiųjų turi cistine fibroze. Paprastai liga buvo diagnozuota remiantis prakaito bandymų rezultatų, gautų tik po simptomų atsiradimo pagrindu. Tačiau dabar galima diagnozuoti iki gimimo su Amniocenteza
fenilketonurija. Fenilketonurija (PKU) yra retas sutrikimas, kuris gali sukelti sunkų protinį atsilikimą. Tai sukelia nesugebėjimas konvertuoti aminorūgštį, vadinamą fenilalanino į kitą amino rūgšties, vadinamos tirozinas. (Amino rūgštys yra statybiniai blokai baltymų.) Padidėjusi, fenilalaninas žalos smegenų ląsteles, sukelia atsilikimas.
JAV, visi naujagimiai tikrinami dėl PKU naudojant kraujo tyrimas. Ankstyvas ir greitas gydymas gali užkirsti kelią protinis atsilikimas. Gydymas susideda iš riboti vaiko maistu suvartojamų fenilalanino. Jei tai dietinis režimas yra laikomasi, vaikai su PKU gali turėti iš esmės normalų vystymąsi. Nėščios moterys, kurios PKU reikia laikytis šios specialios dietos apsaugoti kūdikio besivystančią nervų sistemą. Visi su PKU žmonės turi visiškai išvengti dirbtinis saldiklis aspartamas, kuris yra fenilalanino. Nauji moksliniai tyrimai yra pažangos, siekiant padėti nustaty
