Kas yra xeroderma pigmentinės?
Yra žmonių, kurie turi praleisti savo gyvenimą tamsoje arba rizikos baisių sužeidimų ir ligų. Jie vengia saulės spindulių. Jų langai yra padengtas apsaugine plėvele, žaliuzės ir užuolaidos. Jie tik rizikos lauke naktį. Net vaikščioti į kambarį apšviesti liuminescencinėmis lemputėmis gali būti rizikinga. Jie kenčia nuo retos būklės, vadinamos xeroderma Pigmentosum (XP). Jungtinėse Amerikos Valstijose, bylų dažnis yra maždaug vienas kas 250,000 žmonių [šaltinis: Sofa].
Ši genetinė liga paveikia asmens gebėjimą atsigauti nuo ultravioletinių spindulių. Po ultravioletiniams spinduliams, asmuo su XP patirsite didelę žalą beveik akimirksniu. Asmens oda pradės blister vos akimirkas po poveikio. Šie sužalojimai gali sukelti dar daugiau rimtų pasekmių.
Gydytojų pavadintas Moriz Kapoši Ferdinand von Herbo pora pirmą kartą nustatė ligą 1874 Kaprosi pavadino liga 1882 Terminas xeroderma pigmentinės nurodo į išvaizdą ir tekstūros pažeistos odos -. tai kietas ir hiperpigmentacija
Daug vėliau, gydytojai nustatė, kad liga buvo sukeltas genetinis sutrikimas. Genai, kurios atlieka XP yra recesyvinis - tiek motina, tiek tėvas turi atlikti geną gaminti vaiką su XP. Kadangi genai yra recesyvinis, tai įmanoma, kad asmuo turi būti vežėjas be kenčia nuo XP nurodo sau simptomus.
būklė turi tris etapus. Pirmasis etapas prasideda maždaug šešis mėnesius po gimimo. Iki to momento, vaiko oda paprastai atrodo normalus ir sveikas. Bet aplink šešių mėnesių amžiaus, vaikams su XP linkę plėtoti strazdanų ir pleiskanojanti oda nuo saulės spindulių. Antrasis etapas apima didesnę žalą ir pastebimų simptomų - odos gali tapti gumos arba kietas nuo švitinimo ultravioletine spinduliuote. Trečiasis etapas susijęs su odos vėžio vystymąsi.
Nors odos jautrumas ultravioletinės spinduliuotės yra labiausiai paplitęs simptomas XP, kai su liga vaikai kenčia kitas problemas. Maždaug 20 procentų vaikų su XP taip pat kenčia nervų sistemos pažeidimą. Raidos sutrikimų nėra neįprasta ir kai kurie vaikai gali prarasti gebėjimą kalbėti, vaikščioti ar atlikti kitas užduotis.
Launch Video Kaip saulės daromos žalos DARBAI gydymas ir parama
Deja, galimybių gydymas XP yra nedaug ir jei tarp jų. Nėra žinomo neišgydoma būklės. Genetinė pobūdis liga veikia organizmo gebėjimą remontas DNR sugadinto ultravioletinių spindulių. Iki ten genetinių gydymo proveržio, asmuo su XP turi kel
[1] 