Naršyti straipsnį Ar yra iš cistinės fibrozės geno paaiškinimas? Ar yra iš cistinės fibrozės geno paaiškinimas?
Cistinė fibrozė yra autosominiu recesyvinis genetinis sutrikimas. Su sąlyga, rezultatai iš to CFTR (cistinė fibrozė Transmembraninio laidumas reguliatoriaus) geno mutacija. Cistinė fibrozė genas yra chromosomoje 7 (7q31.2). Tiksliau, genas yra įsikūręs ant ilgojo peties į q31.2 regione chromosoma 7 [šaltinis: žmogaus genomo projektas].
Mobilaus ryšio membranos turi baltymų kanalus, kurie leidžia medžiagų srautą per ląstelę. Šie kanalai veikia kaip vartai už cukrų, peptidų neorganinio fosfato ir kitų cheminių medžiagų. CFTR geno aprūpina organizmą su instrukcijomis, kaip padaryti konkretų baltymą. Šis baltymas yra ant ląstelių membranų, ir tarnauja kaip kanalas, atsakingo už chlorido transportuoti. CFTR yra atsakingas už chlorido transportavimui į ir iš ląstelių, esančių plaučių, kepenų, kasos, virškinamojo trakto, reprodukcinio trakto ir odos. Subalansuotas srautas chlorido ir iš ląstelių yra būtinas plonų, tekančių gleivių organizme gamybą.
A CFTR genų rezultatus mutacija problemų su chlorido kanalo sukūrimo. Tai sukelia problemų, susijusių su reguliavimo chloridą ir vandenį ir už jos ribų ląsteles visame organizme. Be kažkas su CFTR genų mutacijos, ląstelės su asocialių chlorido kanalų kailis plaučiai, kasa, ir kitų pagrindinių organų, todėl pernelyg storas ir lipnus gleivių. Tai storas gleivių veda į blokuojamų kvėpavimo takų, žarnyno problemų, reprodukcijos klausimais, ir pernelyg chlorido prakaitu, kurie visi yra būdingi simptomai cistine fibroze.
A CFTR genų rezultatus mutacija problemų su kūrinija chlorido kanalų. Tai sukelia problemų, susijusių su reguliavimo chloridą ir vandenį ir už jos ribų ląsteles visame organizme. Be kažkas su CFTR genų mutacijos, ląstelės su asocialių chlorido kanalų kailis plaučiai, kasa, ir kitų pagrindinių organų, todėl pernelyg storas ir lipnus gleivių. Tai storas gleivių veda į blokuojamų kvėpavimo takų, žarnyno problemų, reprodukcijos klausimais, ir pernelyg chlorido prakaitas, kurie visi yra būdingi simptomai cistine fibroze.