Žinios Discovery
/ Knowledge Discovery >> Žinios Discovery >> sveikata >> ligos sąlygos >> retų ligų >>

Top 10 Reti Diseases

dinius. Tai lemia pražūtingų pokyčių plaučiuose (emfizema), taip pat gali turėti įtakos kepenų ir odą. Alfa-1 antitripsino yra paprastai išleido specializuotus, granulių pavidalo baltųjų kraujo kūnelių (neutrofilų), reaguodama į infekcijos ar uždegimo. A-1 antitripsino Alpha trūkumas sukelia nesubalansuota (palyginti vienbalsiai) sparčiai baltymams skaidyti (proteazės aktyvumas), ypač patvirtinamųjų elastinių struktūrų plaučius. Tai per daugelį metų naikinimas veda į emfizema ir pagreitėja rūkymas ir kai kurie profesinės pozicijos.

Ciklinis vėmimas sindromas (CVS) yra retas sutrikimas, pasikartojančių epizodų sunkus pykinimas ir vėmimas. Epizodas gali tęstis keletą valandų iki kelių dienų, ir tada yra po tam tikro laiko, per kurį paveiktos asmenys yra be sunkus pykinimo ir vėmimo. Ši kintamoji ligos modelis ir neužkrėstas laikotarpių išskiria ciklinio vėmimo sindromas skiriasi nuo kitų panašių sutrikimų. Susijęs pykinimas ir vėmimas gali būti sunkus pakankamai, kad būtų paralyžiuojančias (pvz, asmenys gali būti neįmanoma vaikščioti ar kalbėti ir /ar būti prikaustytas prie lovos). Papildomi simptomai, kurie dažnai dalyvauja epizodo metu, įskaitant blyškumas, odos blyškumas (), energijos (letargija) stoka, pilvo skausmas ir galvos skausmas. Kai kuriais atvejais, kaip vaikai auga vyresni, jie gali išaugti šių epizodų, nors daugelis iš šių vaikų galiausiai sukurti migrena. Ciklinis vėmimas sindromas dažniau pasireiškia vaikams negu suaugusiesiems. Suaugusiems epizodų pasitaiko rečiau, tačiau gali trukti ilgiau. Tiksli priežastis ciklinio vėmimo sindromas, nežinoma.

Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra paveldėtų sutrikimų būdingas tam tikrų nervinių ląstelių, vadinamų motoriniai neuronai praradimo grupė. Motorinės neuronai perduoda nervinius impulsus iš smegenų ar stuburo smegenis (galvos smegenų kamieno) raumenų ar liaukinio audinio. Variklinių neuronų praradimas veda į laipsnišką raumenų silpnumas ir raumenų išsekimo (atrofija) raumenys arčiausiai kūno (proksimaliniai raumenis) kamieno, pavyzdžiui, pečių, klubų ir nugaros. Šie raumenys yra būtini nuskaitymo, vaikščioti, sėdi ir galvos kontrolė. Griežčiausiomis tipų SMA gali turėti įtakos raumenų dalyvauja kūdikį, rijimo ir kvėpavimo.

SMA yra padalintas į potipius, remiantis amžiaus pradžios ir simptomų sunkumo. SMA tipų 0, I, II, III ir IV paveldėjo kaip autosominiu recesyvinis genetinių sutrikimų ir yra susijęs su pakitimais (mutacijų) į SMN1 ir SMA2 genuose. Finkel tipas SMA yra pav

Page [1] [2] [3] [4] [5]