Jūs galite ne girdėjote apie šokinėja prancūzas Meino ar Hailey-Hailey sindromas, tačiau Šios ligos, sindromai ir sutrikimai nesijaučia "retas" žmonėms ir šeimoms kamuojamų su jais. Tiesą sakant, yra tūkstančiai žmonių, kurie giliai paveikė 1000 + ligų, kurioms Nacionalinėje retų ligų organizacija (NORD) duomenų bazėje.
Čia mes jus per vos keli ...
1: Šuoliai prancūzai Maine
Tai labai retas sutrikimas yra būdingas neįprastai ekstremalių " apstulbinti " reakcija. Ji pirmą kartą buvo nustatyta 1800 pabaigoje tarp izoliuotos grupės Kanados prancūzų medkirčių. Tiksli priežastis šokinėja prancūzai Maine nežinoma. Viena teorija teigia, kad šis sutrikimas atsiranda dėl ekstremalių kondicionieriai atsakas į konkrečią situaciją įtakoja kultūrinių veiksnių
Daugiau informacijos apie šią ligą Nuo NORD
2:. Parry Romberg sindromas
Tai įsigijo (nėra paveldima) sutrikimas, odos ir minkštųjų audinių pusę veido pradeda trauktis (atrofija), todėl ne symetrical išvaizdą. Paprastai, simptomai pirmiausia pasirodo, prieš 20 metų, ir yra didelis svyravimas sunkumo laipsnį. . Iš šio sindromo priežastis - taip pat žinomas kaip HFA, laipsniškai veido hemiatrophy, PVI ar Romberga sindromas - nežinoma
Daugiau apie ligą iš NORD
3: CADASIL (smegenų autosominiu Dominuojantis arteriopatijos su subcortical Infarktas leukoencefalopatija)
Šis retas genetinis sutrikimas sukelia daug smūgių suaugusiųjų, net jaunų suaugusiųjų, ir gali progresuoti sukelti kognityviniais sutrikimais ir demencija. Šio CADASIL simptomai atsiranda dėl žalos smulkiųjų kraujagyslių, ypač tiems, smegenyse. Taip pat žinomas kaip Paveldima multiinfarktinės demencija, simptomai ir ligos progresavimą labai skiriasi
Daugiau informacijos apie šią ligą Nuo NORD
4:. Lesch Nyhan sindromas
Ši liga sukelia kurią nėra arba trūkumas fermento. Simptomai yra sutrikusi inkstų funkcija, sąnarių skausmas ir savarankiškai žalojimo elgesį, pavyzdžiui, lūpų ir pirštų kramtymas ir /arba galvos sutrenkimų. Papildomi simptomai gali apimti raumenų silpnumas (hipotonija), nekontroliuojami raumenų judesių ir neurologinių sutrikimų. Kiti pavadinimai jį įtraukti HGPRT arba HFRT stygius arba hipoksantin guanino fosforiboziltransferazės trūkumas
Daugiau informacijos apie šią ligą Nuo NORD
5:. Cronkhite-Kanada sindromas
[1] 