Daugiau informacijos apie šią ligą Nuo NORD
10:. Menkes Ligos
Tai genetinis sutrikimas, vario metabolizmas, kad yra aptinkamas iki gimimo, taip palaipsniui degeneracinės kelią, ir apima keletą kūno organai, bet ypač smegenyse. Simptomai gali būti traukulių, krūminiai augimą, nestabili kūno temperatūrą ir neįprasta spalva ar tekstūra plaukų. Kiti pavadinimai ligos apima Copper transporto liga, Kinky arba plieninėmis Plaukų liga ar Trichopoliodystrophy.
Daugiau informacijos apie šią ligą Nuo NORD
Tai reiškia, kad smegenų anomalijos, kuri atsiranda per embriono vystymuisi smegenėlių ir 4 skilvelio. Simptomai gali apimti vystymosi sulėtėjimą, mažai raumenų tonusas (hipotonija) arba spazmiškumo ir prastas koordinavimas ir pusiausvyrą. Be to, yra DWM kartais (20-80%), susijęs su hidrocefalija, kuriame nepraeinamumas įprasto srauto nugaros smegenų skysčio veda į pernelyg skysčio kiekio kaupianti ir aplink smegenis. Tai veda prie neįprastai aukšto slėgio per kaukolės ir patinimas galvos, ir gali sukelti nervų sistemos sutrikimu.
Daugiau apie ligą iš Nord
Šis retas autouždegiminių sutrikimas (kartais vadinama AOSD arba Wissler-Fanconi sindromą) paveikia visą kūną. Priežastis nežinoma. Susiję asmenys gali kurti pakilimais, žymėtų etalonų įdėjimo karštligės, rožinė arba lašišos spalvos išbėrimas, sąnarių skausmas, raumenų skausmas ir gerklės. Epizodai skirtis dažnumą ir sunkumą.
Daugiau informacijos apie šią ligą Nuo NORD
Tai retomis ligomis būdinga nėščiųjų plėtros neįprastai mažą smegenėlių ir smegenų kamieno grupė. Jis paprastai yra susijęs su gilia proto negalią. Šios ligos yra vienodai mirtinas jaunystėje; tik keli pacientai pasiekė savo 20s ar 30s.
Daugiau apie ligą iš NORD
Ši genetinė liga yra būdinga tai, kad visiškai nėra fermento, reikalingą suskaidyti tam tikrų riebalų kiekį kūnas. Šie riebalai kaupiasi audiniuose ir organuose, todėl įvairių simptomų, kurie gali apimti patinimas pilvo, vėmimas ir kepenų padidėjimą ar blužnis.
Daugiau informacijos apie šią ligą Nuo NORD
Tai grupė ligų poveikiu imuninei sistemai. LAD sindromai būdingi trūkumai turi įtakos, kaip baltųjų kraujo ląstelių reaguoti ir kelionių prie žaizdos ar infekcijos vietoje. Simptomai gali skirtis nuo asmens, bet visiems, kurie turi įtakos plėtoti padidėjusį jautrumą pasikartojančiomis bakterinėmis i
