Kraujo tyrimai (A transferino saturacija bandymas arba serumo feritino tyrimas) gali nustatyti, ar iš geležies suma saugomi organizme yra per didelis. Taip pat yra įmanoma išbandyti tiesiogiai su defektais geno. Nepaisant jo paplitimą ir paprastų testų jį prieinamumą, hemochromatosis dažnai nediagnozuota ir negydoma.
Pradiniai simptomai gali būti įvairi ir neapibrėžti ir gali imituoti daugelio kitų ligų simptomus. Be to, gydytojai gali sutelkti dėmesį į sąlygas, kurias sukelia hemochromatosis - artrito, kepenų ligos, širdies ligos, diabetas ar - o ne pagrindinės geležies pertekliaus
priežastis hemochromatosis
hemochromatosis sukelia į broką. genas vadinamas HFE, kuri padeda reguliuoti geležies kiekį absorbuojamas iš maisto. Asmuo, kuris paveldi trūkumais geną iš abiejų tėvų (kažkas, kas yra homozigotiškas) gali išsivystyti hemochromatosis.
Tyrimai rodo, kad beveik visi, kurie yra homozigotinis HFE defektas vystosi padidėjo geležies kiekį, iš kurių apie pusė iš jų komplikacijų kaip rezultatas. Žmonės, kurie paveldės trūkumais geną tik iš vieno iš tėvų (kažkas, kas yra heterozigotinės) yra vežėjai ligos, bet paprastai neišauga ją, nors jie gali turėti šiek tiek padidėjo geležies kiekį
įkūrėjas efektas:. Įdomi Genetinis istorija
Paveldima hemochromatosis atstovauja Ryškus pavyzdys " įkūrėjas poveikio, " kuris apibūdina genetinė liga, kuri kyla iš mutacijos tik vienas ar keli asmenys. Atsižvelgiant į hemochromatosis atveju manoma, kad vienas asmuo Europoje, prieš 60 iki 70 kartų, buvo vienintelis kilmė dauguma hemochromatosis matyti pasaulyje.
šansas mutacija HFE geno šiuo konkrečiu buvo priimtas, ir dėl defektų genas nesukėlė jokių žmonių problemas per vaisingo amžiaus (ir galėjo suteikti tam tikrą laiką mitybos deficito naudos), nebuvo jokios neigiamos pasirinkimas sustabdyti jį nuo praėjo ant. Dėl savo kilmės, hemochromatosis šiandien dažniausiai paveikia baltaodžių iš Šiaurės Europos nusileidimas, nors kitų etninių grupių gali būti paveiktas kitų geležies pertekliaus ligų.
Vyrai lyginant Moterys
Nors abu vyrai ir moterys gali paveldėti hemochromatosis genų, vyrai yra daug labiau tikėtina, kad būti diagnozuota su hemochromatosis nei moterys poveikio, ir vyrai taip pat linkę plėtoti problemų iš geležies perteklius jaunesnio amžiaus
greičiausiai paaiškinimas skirtumu. menstruacijas ir gimdym
