junctional EB, genas mutacija lėmė baltymų nepakankamos, kad gaminti pluoštus, vadinamų hemidesmosomes kad įtvirtinti epidermį į rūsys sluoksnis. Be distrofiniai EB, mažiau kolageno yra pagal gaminami dėl genų mutacijos, todėl šviesos arba tuščiais ryšį tarp epidermio ir dermos. [Šaltinis: Mayo klinikos]
"EB simplex, labiausiai paplitusi forma sutrikimo , genai, kad prižiūrėti keratino gamybą - baltymo, kuris suteikia struktūrą ir tvirtumą prie odos - ne signalas pakankamai, kad bus gaminamas. Keratino pat labai svarbu, atsižvelgiant į kitas kūno dalių, pavyzdžiui, nagai ir dantų emalio formavimasis. Kaip mažos keratino gamybą rezultatas, žmonės, kai EB simplex dažnai turi problemų su dantimis ir subjaurotas rankų ir kojų nagų, taip pat plaukų slinkimas nuo smulkių ir retinimo plaukų.
Kadangi rūsyje membranos ryšys yra struktūriškai nepakaltinamas paskelbė apie "EB Nukentėjusysis oda gauna traumą lengvai, kuri veda prie būdingų lizdinėse plokštelėse. Ne visi iš jų ant odos atsiranda; stemplės, skrandžio, gerklės ir šlapimo pūslės gleivinės taip pat gali būti pūslių, todėl dar pavojų sveikatai.
Daugelis formų EB prisistatyti kūdikystėje. Labiausiai kraštutiniais atvejais, kūdikis gali gimti su pūslių ant savo odos [šaltinis: Mayo klinikos]. Bendras avenue diagnozuoti sąlyga yra nepaaiškinamų lizdinės plokštelės pasirodymas kūdikio kūną. Kitais atvejais, pūslės pradėti formuoti vieną kartą vaikas tampa aktyvus. Net trinties sukūrė vaikščioti, ropoti ir žaisti gali sukelti lizdinėse plokštelėse.
Yra ne už pūslinės epidermolizės išgydyti. Taigi, kaip pacientai ir šeimos susidoroti su EB?
Gyvenimas su pūslinės epidermolizės
Tai lengva pamiršti pūslių, nes dauguma iš mūsų gauti juos retai, bet žmonės, kurie kenčia nuo pūslinės epidermolizės turi susidoroti su nuolat lizdinėse plokštelėse. Tai gali būti iššūkis, juolab kad pūslelės susidaro trinties plėtoti dažniausiai ant rankų ir padų delnus, kurie gali padaryti sutrikimas sekina. Kambario temperatūra turi būti išlaikoma pastovi, kūdikiai negali būti laikoma lengvai
