Naršyti straipsnį Kas CFTR, ir kas jos santykis su cistine fibroze? Kas yra CFTR, ir kas jos santykis su cistine fibroze?
Cistinė fibrozė sukelia dėl CFTR geno (cistinė fibrozė Transmembraninio laidumas reguliatorius genų) mutacijas chromosomos 7 (7q31.2). CFTR genas yra įsikūręs ant ilgojo peties į q31.2 regione chromosoma 7. CFTR yra autosominiu recesyvinis genas. Tai reiškia, kad jūs turite paveldi du sugedusius genus, po vieną iš kiekvieno tėvo, kad cistine fibroze. A cistine fibroze vežėjas turi vieną CFTR trūkumais geną. A cistine fibroze vežėjas nepateikia nė su vienu iš ligos simptomai, bet jis gali perduoti vienos trūkumais geno jo palikuonims. Vaikas turi 25 procentų tikimybė paveldėti CFTR trūkumais geną iš abiejų tėvų, jei abu tėvai yra nešiotojai cistine fibroze. Cistinė fibrozė yra labiausiai paplitusi genetinis sutrikimas, pasireiškiantis maždaug 1 iš 3000 gyvų gimusiųjų.
daugiau nei 1000 galimų mutacijų CFTR geno. Kiekvieno mutacijos gali sukelti cistinės fibrozės, tačiau kai mutacijos yra daugiau bendro, nei kitų. Maždaug 70 procentų CFTR mutacijų yra iš trijų bazinių porų DNR ištrynimo rezultatas. Šie DNR išbrauktas sukelti aminorūgščių fenilalanino CFTR baltymų praradimo padėtyje 508: Dažniausiai CFTR mutacija taip pat vadinamas "delta F508
A CFTR geno mutacija sukelia su defektais chlorido kanalų ląstelių membranas. kuri veda prie chlorido ir vandens ir už jos ribų ląstelių pusiausvyros visą kūną, įskaitant plaučius, kvėpavimo takų, virškinimo sistemos, kasos ir reprodukcinę sistemą. Ląstelės su šiais sutrikusios chlorido kanalų kailio plaučius, kasos ir kitų pagrindinių organų, dėl to pernelyg storas ir lipnus gleivių. Tai storas gleivių veda į blokuojamų kvėpavimo takų, plaučių uždegimas, žarnyno problemų, reprodukcijos klausimais ir pernelyg chlorido prakaitas. Šie simptomai sukurti visą gyvenimą trunkančio sveikatos problemų sergantieji cistine fibroze.