Žinios Discovery
/ Knowledge Discovery >> Žinios Discovery >> mokslas >> life Science >> genetinis mokslas >>

Dysmorphology

Williams sindromas yra gana reta -. Kai kurie tyrimai sako, kad tai įvyksta vieną iš kiekvieno 7500 gimimų , o kiti sako, kad tai vienas iš 10000 gimdymų [šaltinis: OMIM]. Tačiau kiti genetiniai sutrikimai yra dar retesni. Dėl gydytojas susiduria su Stebėtina sąlyga, kad jis nebuvo susidurta prieš, Hammond programa siūlo galimybę susiaurinti aikštę. Nustatant, kuri genai yra susijęs su galimų diagnozės mažina bandymų, reikalingų tiksliai sutrikimas numeriu. Tai gali būti svarbu, susirūpinę tėvai, kurie nori žinoti, ką jų vaikas kenčia nuo, kaip genetiniai testai gali kainuoti šimtus ar tūkstančius dolerių per [šaltinis: Science Direct].

Hammond duomenų bazėje jau atrado naują charakteristiką autistics kurie gali būti naudojami diagnozuoti autizmo spektro sutrikimas. Programa rado " kreivas " poveikis autizmo žmonių - vienos smegenų pusėje yra didesnis už iš kitos pusės, rezultatas. Išradėjas-gydytojas sako, kad jis planuoja toliau gilinti savo duomenų bazę, kad būtų galima įtraukti tokius veiksnius kaip rasė ir lytis. [Šaltinis: BBC]

Nors jo darbas yra tikrai tolimesnio medicininės diagnostikos genetinių sutrikimų, Hammond lauką iš tikrųjų pastato ant senų pamatų. Skaitykite sužinoti apie dysmorphology, fizinių savybių tyrimas diagnozuoti sutrikimai, taip pat genetinis konsultavimas.
Dysmorphology Tyrimai

žmogaus genomo projektas baigtas žemėlapių genetinės sekos žmogaus DNR 2005 metais. Vienas atradimas 15-metų tyrimas genetikos atlašus yra tai, kad beveik kiekvienas liga mes žinome turi tam tikrą genetinį veiksnys, susijęs su juo rūšiuoti. [šaltinis: Nacionalinis Žmogaus genomo tyrimų institutas]

Ligos gali būti rezultatas Varianto geno perduodamas iš tėvų, mutacija vyksta ant genu, arba viena iš šių dviejų veiksnių, dirbančių kartu su aplinkos veiksniais, pavyzdžiui, rūkymas ar prastos mitybos įpročius. Tai neįmanoma gydytojas nagrinėti išorines fizines savybes pacientui nustatyti, ar jis turi dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) arba nemiga. Tačiau tokie veiksniai, kaip ADHD ir sutrikęs miegas, kartu su fizinių savybių tyrimo, gali padėti gydytojams diagnozuoti genetines ligas.

Ši fizinių savybių tyrimas yra vadinamas dysmorphology. Dysmorphology grindžiamas pripažintais vidutinių fizinių bruožų. Naudodami šias Touchstones, gydytojai gali nustatyti, ar pacientas rodyti fizines savybes, susijusias su genetiniu sutrikimu. Pavyzdžiui, akių prapjovos tikimasi, kad būti horizontali.

Page [1] [2] [3]