nas nėra. Šis fermentas yra būtinas melanino gamybą, pigmento, kuris veda į saulės įdega, plaukų spalvos ir akių spalvą. Be tirozinazės, nėra melanino
Cistinė fibrozė -. Cistine fibroze, genas, kad gamina baltymą, vadinamą cistinė fibrozė Transmembraninio laidumas reguliatorius yra pažeistas. Pagal Encyclopedia Britannica: Defektų (arba mutacija) rasta chromosomos 7 asmenų su cistinės fibrozės geno sukelia baltymo, kuri neturi aminorūgščių fenilalanino gamybą. Tai ydinga baltymų kažkaip iškreipia druskos ir vandens judėjimą per membranas tos linijos plaučius ir žarnyną, todėl dehidratacija gleivių, kurios paprastai paltai šių paviršių. Storio, lipni gleivės kaupiasi plaučiuose, kaiščiais bronchus ir priėmimo kvėpuoti sunku. Tai sukelia lėtinių kvėpavimo takų infekcijomis, dažnai su Staphylococcus aureus arba Pseudomonas aeruginosa. Lėtinis kosulys, pasikartojantis pneumonija, ir laipsniškas praradimas plaučių funkcijos yra pagrindiniai apraiškos plaučių liga, kuri yra labiausiai paplitusi mirties priežastis asmenų su cistine fibroze.
Kitos genetinių ligų yra Tay- Sachs liga (žalą dėl fermento hexosaminidase geną veda prie tam smegenyse, kad jį sunaikina chemijos kaupimo), pjautuvinė anemija (netinkamo kodavimo geno, kuris gamina hemoglobiną), hemofilija (geno trūkumas tam krauju -clotting faktorius) ir raumenų distrofija (sukelia trūkumais geno X chromosoma). Yra kažkas panašaus 60.000 genų žmogaus genomo ir daugiau nei 5000 iš jų, jei ji pažeista arba jos nėra, yra žinoma, kad sukelti genetines ligas. Tai nuostabi, kad žala tik vieno fermento gali sukelti daugeliu atvejų, kad gyvybei pavojų keliančios arba Lankomumo problemų.
Biotechnologijos
Taigi, kas yra biotechnologijų ir genų inžinerijos?Page
<< 
[11] [12] [13]
