Kas yra Harlequin ichtiozės?

utates, grūdinimas baltymą, vadinamą keratino į išorinio sluoksnio odos. Štai kur didelis, ryškus svarstyklės ateiti mutavo genas yra rezultatas genetinis autosominiu recesyvinis modelis -.. Tai reiškia, tiek tėvas ir motina išlaikė tą pačią recesyvinis mutavusių genų su vaiku

Ši liga nėra tiesiog turėti įtakos kūdikio veidą - ji taip pat apima rankų, kojų ir liemens, todėl sunku (ir dažnai neįmanoma) dėl naujagimio arba laisvai judėti. Grūdinto svarstyklės visoje kūdikio krūtinės sunku jam ar jai kvėpuoti ir odos neįprasta struktūra sukelia vandens netekimą ir palieka kūną negalinčius reguliuoti savo temperatūrą. Skirtumai tarp odos plokščių keteros panaikinti numatytą apsaugą odai, nes lėkštės nereikia " antspaudą " kartu. Ši pristato didelę riziką užsikrėsti, kuris dažnai yra mirties kažkas su ligos priežastimi.

Iki gana neseniai, sisteminės infekcijos norma naujagimiams su Harlequin ichtioze buvo toks didelis, kad mažai išgyveno ilgiau nei vieną ar du mėnesius. Pažanga medicinoje ir naujagimių priežiūros padidėjo išlikimo norma. Retinoidų reguliuoti odos ląstelių gamybą ir apyvartą, ir jie taip pat padidinti odos elastingumą, o tai reiškia, kad naujagimis su Harlequin ichtioze dabar turi galimybę Blink, perkelti jo ar jos galūnes ir valgyti.

Bet net ir su medicinos pažangos , jis vis dar kietas vyksta. Vaikai su Harlequin ichtioze yra didelė rizika mitybos ir uždelstas plėtros dėl keleto veiksnių:. Pasunkėjęs valgyti, praradimas vitamino D ir baltymų per odą, ir mažiau saulės spindulių, nes odos jautrumą

Nors geriau gydymas galimybės gali tapti prieinama ateityje, dabartinė ilgalaikę perspektyvą tiems, kurie gimė su šia liga vis dar neaiški.